全基因组关联研究（GWAS）是研究人类复杂表型遗传因素的有效方法。目前，科学家已应用GWAS发现了大量的遗传位点。“然而，由于无法同时分析多个表型，标准的GWAS流程不能高效检出具有多效性的遗传位点。”论文通讯作者、中科院北京基因组研究所研究员刘凡表示，“为此，我们研发了一种能够集成分析多个全基因组关联研究的方法C-GWAS。”
人类面部形态代表了一组多维、可遗传且相互关联的复杂表型。研究人员应用C-GWAS分析了78个面部形态表型。结果显示，C-GWAS的遗传位点检出率是传统方法的3倍，发现了17个影响脸型的新遗传位点。
通过进一步的验证分析和功能基因组学分析，研究人员展示了C-GWAS的结果比传统方法获得的结果具有更高的遗传多效性。“这提升了脸型的遗传解释度，并且挖掘出来的基因具有更明确的生物发育学功能，表明C-GWAS在解析多维复杂的表型遗传结构中具有很大优势。”刘凡强调。
“从现有结果看，C-GWAS是一种能够对多表型GWAS汇总数据进行集成分析的高效算法，其对遗传多效性高度敏感，并且在复杂场景下有很强的稳定性。”刘凡说，C-GWAS对人类面部形态表型的分析成功发现了一批新遗传位点和功能性基因，加深了人们对脸型遗传结构的理解，未来，C-GWAS将被用于解析更高维复杂表型的遗传结构，为人类表型组间的共享遗传因素网络的描绘提供技术支持。
