5月10日，Rocket Pharmaceuticals宣布，该公司的在研疗法RP-A601新药研究申请（IND）已获得美国食品和药物管理局（FDA）批准。RP-A601是一种基于AAV rh74载体的基因疗法，用于治疗嗜铬细胞蛋白2致病变体引起的心律失常性心肌病（PKP2-ACM）。
PKP2-ACM是一种十分严重的遗传性心脏病，可导致心律失常、心脏结构异常和心脏猝死并威胁生命。目前对PKP2-ACM患者的治疗标准包括药物治疗、植入式心律转复除颤器（ICD）和消融术，但这些疗法都无法根本疾病。即使进行了治疗，患者的病程仍然可能进展，包括发生危及生命的心律失常。目前，PKP2-ACM在美国和欧洲大约有5万名患者。
RP-A601的设计初衷为一种一次性的、可能的基因疗法，有潜力改善受这种毁灭性疾病影响的患者的生存和生活质量。动物模型和临床前研究表明，RP-A601可减少心律失常，改善右心室形态和功能，并提高了PKP2基因敲除小鼠的生存率。
Rocket宣称，RP-A601第一阶段试验的初始临床地点已经选定。主要研究人员包括加州大学圣地亚哥医学中心心力衰竭治疗项目主任Barry Greenberg医学博士和费城儿童医院心脏中心联合主任兼心脏科主任Joseph Rossano医学博士。多中心Ⅰ期剂量升级试验将评估RP-A601在至少6名患有ICD和整体心律失常高风险的成年PKP2-ACM患者中的安全性和初步疗效。
该研究旨在评估RP-A601对PKP2心肌蛋白表达、心脏生物标志物以及威胁生命的室性心律失常和心脏猝死的临床预测因素的影响。剂量递增试验中的受试者将接受单剂量的RP-A601，起始剂量为8x1013 GC/kg。此外，RP-A601使用了AAV rh74血清型基因表达载体，是基于该载体在其他疾病的基因治疗临床开发项目中表现出良好的安全性，以及RP-A601广泛的临床前研究中整体良好的效益-风险情况而选择的。
Rocket Pharma公司总裁兼首席运营官，药学博士Kinnari Patel评论：“今天的消息对于我们是一个重要的里程碑，我们以领先的心血管基因治疗技术为基础，推动历史上第二个针对心脏的项目进入临床开发阶段，这次是针对迫切需要改善治疗方案的PKP2-ACM患者。RP-A601有可能成为一次性的，可替代药物治疗、植入式心律转复除颤器和消融疗法的新型治疗方法，这些现行的治疗方法与不良反应、并发症和心律失常的复发有关，并且不能阻止疾病的发展。大量临床前概念验证已经证明了心律失常的减少和生存率的提高。随着IND的批准，我们致力于迅速将研究性的PKP2-ACM基因疗法推进到临床。”
